Zablokovanie pankreatického vývodu hlienom vedie k jeho fibrocystické degenerácii a vzhľad pankreatické nedostatočnosti. Pečeň sa môže vyvinúť s tvorbou časťami cholestázou následnou biliárnej cirhózy. Hyperproduction viskózna sekréty respiračného systému podporuje tvorbu obštrukčného syndrómu, spájajúcej sekundárnej infekcie, často Pseudomonas aeruginosa a Staphylococcus aureus. Obštrukcie semenovodu u mužov a krčka maternice u žien môže byť príčinou mužskej a ženskej neplodnosti.

Klinický obraz cystickej fibrózy

  Existujú štyri klinické formy cystickej fibrózy: neonatálnu ileus meconium, ktorá sa prejavuje v prvých dňoch života, príznaky črevnej obštrukcie; črevnej forma sa vyvíja po odovzdaní dieťaťa do umelú výživu; bronchopulmonálna forma je zvyčajne detekovaná v pozadí prvý čas prevedená respiračné vírusové infekcie alebo zápal pľúc; zmiešané (pľúcna a črevná) forma, ktorá sa vyskytuje najčastejšie prejavuje príznakmi respiračného a gastrointestinálneho traktu.

Mekónium ileus

  To sa vyskytuje u 10% pacientov v novorodeneckom období. Prekážka je obvykle lokalizované v terminálnom ileu, a je spôsobená zmenami v povahe mekónia, čo je veľmi viskózna spôsobených abnormálne sekrécie a udržiavanie významného množstva bielkoviny (albumín).

Mekónium ileus je klinicky charakterizovaná výskytom v prvých dňoch života, známky s vysokou črevnej obštrukcie (zvracanie žlče, dehydratácia a omámenie, neothozhdenie meconium, nadúvanie). Ak perforácia črevnej steny sa objaví mekonium zápal pobrušnice.

Črevnej forma

  80% pacientov sa objavia príznaky pankreatického sekrečného nedostatočnosti. Žľaza sama určená rozšírenie svojich kanálov a tvorbu cýst. Neskôr vyvinuté difúzna fibrózu pankreasu a jeho nahradenie tukového tkaniva. Pri dlhodobom priebehu ochorenia sa vyskytuje u pacientov s diabetom. Rozvíjať steatorrhea, degenerácie, nedostatky vitamínov. Hnitie v črevách viesť k nadúvaniu, vzniku hojných zapáchajúcich stolice. Výkaly sa určí neutrálny tuk. V 9-22% pacientov vytvoril obraz biliárnej cirhózy. Žltačka je vzácny, ale pečeňové testy môžu byť upravené. V dôsledku cirhózy možného zväčšenia sleziny.

Bronchopulmonálna forma

  Klinické príznaky v popredí známky dýchací prístroj, ktorý je spravidla detekovaný 1-2 rokov života. V nasledujúcich respiračných príznakov pozorovaných u všetkých pacientov, ktorí prežili detstvo. Charakterizovaný recidivujúce bronchitídy a stagnujúci polysegmental bilaterálne zápal pľúc s Atelektáza. Kašeľ u pacientov s bronchopulmonálna forme cystickej fibrózy je zvyčajne odolný a záchvaty, ako viskózny, hard vypúšťaných mucopurulent alebo hnisavého spúta. Niekedy kašeľ má štekať, paroxyzmálna bez hlienu v prírode. V cystickou fibrózou sú častejšie alergických ochorení, najmä alergická bronchopulmonálna aspergilóza, bronchiálna astma. Auskultácie pľúc odhaľuje výrazný syndróm bronchiálnou obštrukciou. V neskorších fázach ochorenia rozvíja vážne dýchacie a srdcové zlyhanie.

Zmiešané (pľúcna črevné) forma

  Vyskytuje sa najčastejšie - u 65-75% pacientov s cystickou fibrózou. Typicky kombinácia porážke dýchacieho a tráviaceho traktu. Keď vymazať formy diagnostiky ochorení je možné len na základe laboratórnych testov. Opakujúce sa chronický zápal v dýchacích ciest sa objaví purulent obštrukčnou bronchitída, opakované závažné pneumónie s rozvojom nakoniec bronchiektázii rozdutie pľúc, difúzne pľúcne fibrózy a ťažkej kardiopulmonálnej ochorenia.

Diagnóza cystickej fibrózy

  V posledných rokoch výrazne vzrástol počet pozorovaní mukovispidoza u dospievajúcich a dospelých. Podozrenie cystická fibróza ochorenia by malo dôjsť v priebehu vývoja chronickej difúzny zápalu dýchacieho systému u detí; paroxyzmálna kašeľ s viskóznou spútum ťažké; rozpoznať príznaky infantilné tela s podváhou, deformácie nechtov prstov; v kombinácii s deštrukciou dýchacieho vrede, chronickej gastritídy, príznaky nedostatočnosti exokrinnú funkcie pankreasu, juvenilná diabetes, ťažko liečiť črevnej obštrukcie, epizód bolesti brucha neznámeho pôvodu, neplodnosti u mužov; história rodiny, najmä ak sa v rodine potvrdených prípadov cystickou fibrózou.

Patognomonické cystickej fibrózy je považovaná za vysokú pot elektrolyt koncentrácia (koncentrácia sodíkových a chloridových iónov nad 40-60 mmol / l); vysoké hladiny albumínu a zvýšená aktivita laktázy v novorodeneckom mekónia. Je dôležité, pre diagnostiku je absencia alebo zníženie pankreatických enzýmov v dvanástniku obsahu. Pre podozrenie mukovisnidoz skúmal elektrolytu zloženie potu, stanoviť obsah sodíka v slinách, vykonal aldosterónu test: v prípade, že obsah sodíka v banku nie je znížená pri príjme aldosterónu dávky 0 1 mg / kg telesnej hmotnosti na niekoľko dní, potom je stanovená diagnóza cystickej fibrózy.

Liečba cystickej fibrózy

bronchopulmonálna lézie je najdôležitejšie, pretože sú vo väčšine prípadov stanoviť prognózu ochorenia. Takéto zaobchádzanie by mala byť zameraná na zlepšenie drenážnej funkcie priedušiek a prevenciu infekčné a zápalového procesu v pľúcach. Najúčinnejší inhalačné spôsob podávania liečiv. Použité bronhospazmolitiki (simpatoadrenomimetiki v kombinácii s M-holinoblokatorami) prípravky mukolytický akcie (acetylcysteín, Brómhexín, 3 až 10% roztok jodidu draselného, ​​heparín aerosól).

Ak chcete potlačiť zápalový proces, v existujúcich systémov bronchopulmonálna antibiotík v závislosti na druhu patogénu (výhodný je široko spektrálnu antibiotiká). Korekcia porúch tráviacej sústavy je dosiahnuté zníženým obsahom tuku sa súčasným použitím vitamínov rozpustných v tukoch (A, D, E). Pri nedostatku exokrinné funkcie pankreasu je nutné enzýmovej substitučnej liečbe (sviatočné, pankreatín, panzinorm). Kritériom pre účinnosť tejto terapie je nedostatok stolica v scatological študijných nestrávených tukových a svalových vlákien.

Ťažkým ochorením je teraz považovaný za pravidlo, s antibiotikami a kortikosteroidmi, ktoré umožňuje zvýšiť účinnosť liečby a potenciálne spomaliť progresiu bronchiálnej obštrukcii. V posledných rokoch, pokusy o chirurgickej liečby bronchopulmonálna formy cystickej fibrózy (pľúcneho transplantátu).

Choroba Directory

Späť na úvod