Cystická fibróza - najčastejšie zo všetkých známych genetických chorôb. Podľa štatistík, každý 20th obyvateľov Zeme - nositeľom defektného génu. Názov ochorenia pochádza z latinského slova hlienu - "slizom" a viscidus - "tvrdý", odkazuje na tajomstvo rôznych orgánov, oni vydávajú hlien. Toto ochorenie postihuje exokrinné žľazy, a trpia celého ľudského tela.

Otázky Medikforum.ruotvechaet Nikolai Kapranov Profesor, MD, vedúci z mimovládnych organizácií cystickej fibrózy MGNTS RAMS, riaditeľ ruského Centra pre cystickou fibrózou.

Ako choroba je dedí? Gene "chybný" by mal byť iba jeden rodič, alebo oboje? A či ich vnúčatá zdedí cystická fibróza?

Cystická fibróza je dedičná v type Autozomálna retsesivnomu. To naznačuje, že abnormálne gén je prítomný v oboch rodičov. Je ťažké podozrenie na základe vzhľadu alebo správania, pretože naši rodičia fyzicky vyzerajú veľmi dobre, oni sú inteligentné a vzdelaný a často, častejšie od otcov vypočutý hovoriť: "To je tvoja vina, mám všetko v poriadku." V skutočnosti je to zavádzajúce, pretože je vždy na vine pre oboch partnerov.

Vnúčatá dedí abnormálne gén, a môže byť narodí choré, v prípade, že deti zdedí aspoň jednu mutáciu a spĺňajú rovnaké nosiče abnormálneho génu.

Má vznik choroby fajčenie, alkohol, škodlivých látok pri práci, zlý životné prostredie?

Na vzniku ochorenia nie je ovplyvnená týmito faktormi, ale je jasné, môžu zhoršiť jej priebeh. Vzhľadom k tomu, 90-95% pacientov s CF je určený priebeh a výsledok priedušiek zmeny, potom, rovnako ako u iných ochorení, vzťahujúce sa k pľúc, a životné prostredie, a fajčením, napríklad pasívnych a škodlivých faktorov pri práci mať negatívny vplyv na priebeh choroby ,

Existuje niekoľko foriem cystickej fibrózy: pľúc, čriev a zmiešané. Ktoré z týchto foriem najzávažnejšie?

Stojí za zmienku, že v zámorí rôzne formy cystickej fibrózy, rovnako ako v Rusku, nie je izolovaný. Dávajú všeobecný diagnózu pacienta - cystická fibróza, ďalej opisujú rôzne prejavy ochorenia. V Rusku, bolo rozhodnuté, a myslím, že to je viac správna voľba rôznych foriem cystickej fibrózy. Zmesový, že pľúcne črevnej forma, je vidieť v 85-90% pacientov. Pľúcne - 10 až 15%, a E. - 5%. Ale často tak zvané respiračné a črevné formy v čase získať zmiešaný formu, čo je najzávažnejšie.

Aké ďalšie systém s výnimkou pľúc a gastrointestinálneho traktu, ovplyvňuje túto patológiu?

Medzi hlavné problémy pacientov s cystickou fibrózou - ochorenie pľúc, gastrointestinálne a hepatobiliárne systém, a tak sa snažíme čo najviac zachovať u týchto pacientov dobrého stavu výživy. Tým je možné zvýšiť ochranu nešpecifické, a dokonca k zhoršeniu ochorenia môže pacient lepšie vyrovnať s tým, ak to funguje dobre na gastrointestinálny trakt.

To má vplyv aj na patológie exokrinné funkcie pankreasu. S postupom času, pretože fibrózy, tj. "Zvrásnenie" z pankreatické tkaniva, u pacientov s cystickou fibrózou môže vyvinúť diabetes.

Okrem toho, ktoré sú postihnuté reprodukčný systém. Ženy narušiť funkciu plodnosti, a väčšina mužov s cystickou fibrózou je neplodných kvôli azoospermia spojené s neprítomnosťou alebo postupné imperforate ejakulační kanálikov.

Lekár špecialita liečiť cystická fibróza?

V zahraničí, to je zvyčajne pediater generál. Takí pacienti sú skúmané na regionálnej centrách, a podľa uváženia ošetrujúceho lekára pravidelne za ich starostlivosť a liečbu zhromaždiť odborníkmi rôznych profilov. Máme títo pacienti majú tendenciu viesť pneumológov, prinajmenšom - gastroenterologists, ešte menej - len pediatrami, a len veľmi zriedka - genetika.

Ako môžem zistiť, že je dieťa choré? Je to vždy zobrazí naraz?

Niekedy náhly nástup choroby, najmä na pseudo-Bartterova syndrómom. Ale zo všetkého najviac rovnakou chorobou vyvíja postupne, dieťa začne kašľať, kašeľ liek, ale bezvýsledne. Ale teraz, s zavedenia v našej krajine hmotnosť skríning na cystickú fibrózu, okrem iného, ​​päť ochorení, pacienti môžu byť diagnostikovaná cystická fibróza v prvej polovici alebo v dvoch mesiacov života. Teraz tieto testy sú povinné pre každého novorodenca. Zavedenie skríningu pre cystickú fibrózu výrazne uľahčilo včasnej diagnózy.

O novorodeneckého skríningu tu. - MF

To je veľmi dôležité, pretože to vám umožní priradiť včasné adekvátne a moderné liečby, ktoré môžu výrazne zabrániť rozvoju nezvratným zmenám v pľúcach, že prevažná väčšina pacientov určuje nepriaznivý výsledok.

Čo je to hodnotenie a liečba je v arzenálu modernej medicíny?

- Diagnostika cystickej fibrózy sa líši v závislosti od krajiny. Na Západe, skríning algoritmus je veľmi jednoduchý: v prípade, že prvý pozitívny test na imuno-reaktívne trypsínom, pacient poslal pre DNA testovanie. V našej krajine, pre konečné diagnózy sa vykonáva ďalšie skúmanie - opakuje test imuno-reaktívny trypsínu na konci prvého mesiaca života. Ak je kladné, potom je pacient podstúpi ďalšiu skúšku pot. A potom, v prípade, že pozitívne reakcie, pacient môže už diagnostikovať cystická fibróza   s úplnou istotou. Ak sú čísla hraničné potné test, alebo negatívne, potom na základe odporúčania WHO, pacient by mal byť aspoň pozorovať v priebehu celého roka od odborníkov a prejsť druhým testom potu, ktorý je niekedy pozitívne.

Testy na cystickou fibrózou pred počatím, tak by som poradiť, pary, aby tak urobili, v rodine, ktorá je presne to, potvrdený prípad u pacientov s cystickou fibrózou, pretože tieto testy sú drahé. Teraz, takéto preskúmanie môže ísť v mnohých oblastiach Ruska. Okrem toho, počnúc 10-13 týždňoch tehotenstva môže žena Aby prenatálnej test a ak je kladný, rozhodnutie o pokračovanie tehotenstva alebo smer lekárskeho potratu je daná na milosť a nemilosť rodiny.

Pre liečbu cystickej fibrózy použiť rad moderných liečiv: genetického inžinierstva mukolytiká, substitúcia pankreatických enzýmov, antibiotík. Je to veľmi dôležité hepatotropné drog, liekov kyseliny ursodeoxycholovej. Okrem liekov a pacientov, ktorých vymenuje vitamínov, najmä vitamínov rozpustných v tukoch A, E, D, a K. Dôležitým prvkom udržanie vitality u pacientov s cystickou fibrózou je liečebný telocvik.

Čo môže pomôcť špeciálne masáže a rehabilitácie?

Kinezioterapia - sada špeciálnych masáží a fyzioterapia, vysoko efektívne a dôležité vedľa lekárske ošetrenie pacientov s cystickou fibrózou. Pri použití všetkých liekov, ktoré Aj spomínaných skôr, a zvlášť priaznivý pre skvapalnenie spúta, fyzioterapia je veľmi dôležité. Ak tomu tak nie je držať kinezioterapia, tj. Čistenie bronchiálneho stromu, choroba zostúpiť pod touto viesť ku komplikáciám.

Kinezioterapia - a veľmi dôležitým prvkom procesu liečby a prevencie. Zvyčajne sa učíme rodičia techniky kinezioterapia, tak oni mohli vziať svoje deti domov. A v rámci následných činností, zahŕňa návštevu lekára raz za tri mesiace, expert monitoruje vykonávanie tohto postupu, a ak je to potrebné, vykonať úpravy.

Keď matky bozk choré deti, ale na vedomie, slanú kožu. Prečo sa to deje, a to, čo ohrozuje dieťa?

Jedná sa o veľmi zaujímavý postreh, ktorý ako prvý upozornil do Spojených štátov v roku 1953, kedy sa počas horúcich letných moja matka priniesla do recepcie je veľmi oslabený deťom, a upozorňuje, že oni boli na čele kryštály soli. Vyšetrenie ukázalo, že tieto deti 2-5 krát prekročenie obsahu sa hovorí, že je podmienená, "soľ" v banku, to je vzhľadom k zvýšenej strate sodíka a chloridu v pote, ktoré môžu spôsobiť zrútenie plameňa. Preto, za "zlatý štandard" v vivo diagnostike cystickej fibrózy bol test potu, ktoré je začlenené do systému skríningu v našej krajine.

Existuje nejaký pokrok u nás av zahraničí?

Advances enormný, a to najmä v oblasti genetiky ochorenia. Keď v roku 1989 bol objavený gén pre cystickú fibrózu, od genetikov a lekári prišli eufóriu, pretože sa zdalo, že čoskoro bude možné začať génovú terapiu ochorení, vynájsť báječnú tabletu. Bohužiaľ, to sa ukázalo byť zložitejšie. So zavedením génového konštruktu do dýchacích ciest v tele začne vyvíjať zápalových a imunologických účinkov závislých na dávke. V súčasnej dobe sa hľadajú nové metódy génovej terapie.

Súčasná liečba v kombinácii poskytujú veľmi dobré výsledky, a to aj v Rusku. Ak sa u pacientov zomrie pred dosiahnutím veku 5 rokov, s postupným zavádzaním očakávanou antibiotiká života pacientov s cystickou fibrózou sa zvýšil na 10-12 rokov. 20 rokov je dosiahnuť zavedením mukolytiká, s využitím metód kinezioterapia a organizáciu špecializovaných centrách pre cystickou fibrózou. Až do 80-rokov v Rusku priemerná dĺžka života nepresahuje 15 rokov. Teraz, aspoň v Moskve, sme dosiahli úroveň vyspelých krajín - Veľkej Británie, Francúzska, Austrálie - 38, 5 rokov. Inými slovami, dieťa narodené dnes s CF ochorení v rozvinutých krajinách môže byť zaručená od 40 do 60 rokov života.

Je možné dosiahnuť dlhodobé remisie?

Áno, môžete. Všetky z vyššie uvedených metód je možné dosiahnuť remisiu.

Aké sú limity pre pacientov s cystickou fibrózou? Môžu športovať, spievať a tancovať? V zahraničí je niekoľko spevákov, u pacientov s cystickou fibrózou. To bolo možné len preto, že ich sily alebo vôle je zásluhou pokroku v zdravotníctve?

Práve sme sa presadzovať aktívne športy medzi našimi pacientmi. Ale existujú určité športové, v ktorom môžete ľahko dôjsť k úrazu, ako je box, vzpieranie, sa neodporúča.

Existujú príklady slávnych ľudí s cystickou fibrózou. Napríklad, Toler Cranston, bývalý majster sveta v krasokorčuľovaní, chorí s cystickou fibrózou. Hitchcock je vnučka, cystická fibróza, vytvoril svoju základňu a urobili veľký príspevok k objaveniu génu cystickej fibrózy.

Jeden z našich pacientov vzal prvé miesto v Moskve na veľkom tenis. Všeobecne platí, že pacienti, ktorí sú aktívne zapojení do športu, cíti oveľa lepšie, a emocionálne a fyzicky. Ďalším príkladom našej pacientky - chlapca, profesionálne tanečnice, bol členom profesijnej skupiny Zapashny bratmi. Teraz on vytvoril jeho vlastnú kapelu, a on bol pozvaný k vystúpeniu v Spojených štátoch.

V skutočnosti, tam sú príklady zahraničných spevákov, ktorí boli schopní urobiť výrazný pokrok. Oni rozvíjať svoje pľúca s pomocou moderných kinezioterapia, ostatne známe, že spev posilňuje priedušky. Ak kinezioterapia vykonáva 2 krát denne, môžu pacienti v priebehu dňa nie je nastať záchvaty kašľa.

Kde môžete ísť k ľuďom v rodine, ktorí majú takú pacienta? Tam sú niektoré špecializované kliniky, oddelenia?

Po prvé, ruské centrum pre cystickú fibrózu, ktorý slúži ako federálna vláda, teraz sme videli viac ako 2200 pacientov. Adresa pobočku Moskva - Zoologické ulica, 15. Nemocnica sa nachádza na Leninský Prospekt v našej nemocnici, oddelenie lekárskej genetiky. Ako Rusko je otvorený a má asi 50 zariadení pre deti a asi 10 stredísk pre diagnostiku a liečbu dospelých.

Otázky boli položené Oksana Herasymenko

Liečba a prevencia

Späť na úvod