Dnes som dostal v pediatrickej matka mnohých detí. Raz som radil jej najstaršiu dcéru, viedla dnes kontrolovať stred, držanie rúk úplne očarujúce dievčatko šesť týždňov.

- A máme najmladší - Down - smutne povedala matka.

- Čo je ?! Screening robíte?

- Nie, sme nejako neposlal. Rozhodli sme sa, že dve deti normálne, nič utrácať peniaze. A potom v nemocnici zaskočilo ...

Neexistujú slová. Koniec koncov, žena pri pôrode odísť nie je nijako mladší, a riziko, že dieťa s Downov syndróm   To výrazne zvyšuje po 35 rokoch! Okamžite som si spomenul, ďalší rozhovor. Pred dvoma rokmi na predpôrodným pacient na klinike mi povedal: "My dievčatá hovorili na chodbe a rozhodla: premietanie   - To je pre tých, ktorí majú peniaze nazvyš. "

Zdá sa, že tí, ktorí nemajú peniaze navyše, to môže rásť a udržiavať postihnuté dieťa. Ale ľudia Downov syndróm   Žijú veľmi dlho, a to môže prežiť ich rodičia. Kto sú potrebné? Štát? Nehovor.

Ženy často nemajú plne pochopiť, ako a prečo študujeme, doktori naznačujú držanie. Poďme si definovať, čo prenatálnej screening ,

Anglické slovo "Screening", znamená "k vytriedení." V štúdii lieku skringovye uskutočnenej za to, že k veľkej skupine ľudí rýchlo nájsť malú skupinu, v ktorej je riziko vzniku niektorých chorôb je vysoká. Dnes hovoríme o skríningu na identifikáciu ohrozených skupín vrodených vád plodu.

V súčasnej dobe odporúča hospodárstva prenatálnej screening   nasledujúce typy vrodených chýb plodu:

- Downov syndróm (Trizomia dvadsiateho prvého páru chromozómov).

- Edwardsov syndróm   (Trizomia osemnásteho páru).

- Chyby neurálnej trubice (rázštep chrbtice a anencephalie).

Kľúčom k pochopeniu tohto problému je slovo "riziko". Tieto hroznom stave stretnúť nie je tak vzácne. Napríklad, pravdepodobnosť dieťaťa s Downov syndróm   Je to 1 na 700 narodených detí. Edwardsov syndróm vzácnejšie - 1 čas pre 7000 doručenia. Frekvencia spina bifida sa pohybuje v rozmedzí od 1 do 2 na 1000 živo narodených detí.

Teoreticky, každá tehotná žena má určité riziko, že dieťa s ťažkým genetických chorôb. Je jasné, že riziko jednotlivca zvyšuje, keď mama staršia ako 35 rokov, alebo sa narodili v rodine majú deti s takými vadami. Je jasné, že aj keď je riziko 1: 2 Možnosť mať zdravé dieťa, je až o 50%.

Screening - to nie je diagnóza. Screening   - Spôsob, ako vybrať skupinu tehotných žien, u ktorých riziko, že dieťa s vrodenou vadou je tak veľký, že je potrebné uskutočniť štúdie kvalifikáciu.

Poďme jasne definovať: to, čo robíme a prečo?

Prečo screening?

1. Vykonávame najpresnejšie premietanie v kombinácii s počítačového spracovania informácií s cieľom výpočtu riziko pre každého pacienta.

2. V prípade, že riziko je vysoké, je nutné, aby vypracovala štúdiu s cieľom objasniť - v závislosti na dĺžke trvania tehotenstva, choriových klkov biopsia alebo amniocentéza. Cieľ - získame bunky plodu, genetik a dobrý lekár bude určovať jeho chromozómov. My nielen vidieť, kde presne chlapec alebo dievča. Určite budeme vedieť, či je všetko v poriadku s chromozómov, podozrenia a riziká nakoniec mizne, alebo premeniť v diagnóze.

3. Ak genetický výskum potvrdzuje, že plod má závažnú genetickú patológiu, budú pary vyzvaní na ukončenie tehotenstva.

Prenatálnej screening V zásade je dobrovoľné. Tak, aby rozhodnutie o tom, či prijať túto analýzu, je potrebné až do samého konca. Pozrime sa na informácie, dobre a úprimne odpovedať na otázku: či som pripravený porodiť takému dieťaťu. Je to nepríjemné a zložité tému, ale musí začať. Moc sa mi nepáči štýl uvažovania ", ako Boh chce." Tam je nejaké hnutie koncepty. "Pán nás posiela k testu." Test - toto nie je nevyhnutne narodenia a výchove choré dieťa. Možno, že test - je to len všetky akcie majú prijať, že toto dieťa sa nerodí. Akákoľvek liečba, taká anomália existuje.

Ak nie ste ochotní ukončiť tehotenstvo, nerobia screening. Je to naozaj "vyhodený peniaze."

Všetko je hotové, skríning vykonáva, a riziko, ako sa dostať high - je to príležitosť pokračovať v pohybe, nie pre slzy a záchvaty hnevu. Pamätajte si, že riziko - nie je to diagnóza. Chodíme do invazívne diagnostiky.

Samozrejme, že sú povinní varovať, a varujú, že použitie invazívnych metód existuje riziko potratu. Z tohto dôvodu, lekári po celom svete, a obťažovať s biochemickými markermi a zložitých počítačových výpočtov - nemôžeme bezpečne držať plot materiál pre genetické testovanie pre všetky tehotné ženy. Genetické testovanie materiálu získaného z ovocia, vylúči alebo potvrdí chromozomálne abnormality.

Ak nie ste ochotní dať súhlas k invazívnej diagnostiky, nerobia screening. Je to naozaj "vyhodený peniaze."

Ženy, ktoré nespadajú do rizikovej skupiny nemusíte vykonávať viac invazívne výskum. Ale dobrý výsledok skríningu - nie je zárukou! Riziko je tam stále. Bol to len malý, a to je materiál bod vo fyzike, možno zanedbať. Nie je vhodné vykonávať nákladné a riskantné výskum všetko v rade - používajú málo, mnoho problémov. S rovnakým úspechom je možné "dieťa" vo výbere IVF embryí. Je veľmi ťažké, veľmi drahé, ale efektívne.

Ako urobiť skríning?

Čím presnejšie a správne informácie budú zhromažďované, tým nižšia je pravdepodobnosť chýb pri výpočte rizika. Čím skôr budeme vedieť o probléme, tým lepšie to zvládneme. Projekcia I a II trimester tehotenstva sú odlišné - využívajú rôzne biochemické markery.

Algoritmus prenatálneho skríningu I a II trimestri:

1. Očakávame tehotenstva.

Aj trimester skríning v období 10 - 13 týždňov tehotenstva. Chyba pri výpočte tehotenstva výrazne znižuje presnosť výpočtu rizika. Pripomínam vám, že pojem tehotenstvo v pôrodníctve sa považuje od prvého dňa poslednej menštruácie. V prípade, že cyklus je nepravidelný, pôrodník-gynekológ by si, aby posúdila veľkosť maternice, robiť ultrazvuk, atď. V každom prípade na postúpenie formulári, sme upozornená priemernej dĺžky menštruačného cyklu, dĺžka najkratšej a najdlhšia cyklus na nepravidelnú menštruáciu.

2. Skontrolujte, ultrazvuk.

US nesie špeciálne vyškolený osobou v zmysle 10-13 týždňov tehotenstva. To je veľmi dôležitá štúdie. Tieto merania budú potrebné pre výpočet rizika a I a v II-trimestri. Lekár sa musí merať CTE - dĺžka kostrč-kostrčovej a TVP - presiaknutie hlavičky. Správna definícia RTA vyžaduje dobré ultrazvukového prístroja s vysokým rozlíšením a špeciálnych zručností lekára.

Optimálne vykonať ultrazvuk po 11 týždňoch, počas tohto obdobia nedokáže všimnúť väčšinu hrubých malformácie:

- Diagnostika omfalokéla je možné iba po 12 týždňoch.

- Diagnostika anencephaly je možné len po 11 týždňoch tehotenstva, pretože len toto obdobie sa objavia ultrazvukové známky osifikácie plodu lebky.

- Vyhodnotenie štvorkomorová srdci a veľkých cievach je možné iba po 10 týždňoch tehotenstva.

- Močového mechúra je vizualizovaný v 50% zdravých plodov na 10 týždňov, 80% - 11 týždňov a vo všetkých ovocie - 12 týždňov.

V poslednej dobe sa navyše na meranie RTA pre diagnostiku Downovho syndrómu na konci prvého trimestra ultrazvuku, nasledujúce znaky:

- Stanovenie nosovej kosti. Na konci prvého trimestra nosovej kosti nie je určená pomocou ultrazvuku na 60-70% plodov s Downovým syndrómom a iba 2% zdravé ovocie.

- Posúdenie krvného toku v arantsievom (žilovej) potrubia. Porušenie krivky krvného toku do potrubia arantsievom zisteného v 80% plodov s Downovým syndrómom, a len u 5% chromozomálne normálnych plodov

- Zmenšenie veľkosti hornej čeľuste

- Zvýšenie veľkosti močového mechúra ("megatsistit")

- Stredne tachykardia u plodu.

Ak pacient prišiel do ultrazvukového vyšetrenia predchádzajúcej práci by sa mala opakovať v správnom období.

Nie, nerobia moc ublížiť NÁS! Zdraviu škodlivý nedostáva potrebné a dôležité informácie.

3. riadne vykonávať smery.

O tom, ako plne a správne prevedený smer závisí na presnosti výpočtov.

Hmotnosť a gestačný vek dňom krvi, rasy, cukrovka, v anamnéze fajčenia, tehotenstva vyplývajúce z IVF, úplný zoznam liekov, ktoré sú odobraté počas tehotenstva sa dávkovanie, narodenie detí s genetickými poruchami v minulosti, to USA - všetky tieto faktory zahrnuté do výpočtu rizika.

4. Míňame krv.

Daruj krv pre biochemického skríningu by mala byť čo najbližšie do USA. Ideálne: včera v USA, dnes v krvi. Odber krvi sa budú konať nie skôr ako 3-4 hodiny po poslednom jedle, v ideálnom prípade - ráno na lačný žalúdok.

Tento súbor ukazovateľov sa bude líšiť v rôznych štádiách tehotenstva. V 10-13 týždňoch tehotenstva testovala nasledovné ukazovatele:

- Voľný β-podjednotku ľudského choriového hormónu človeka (St. Β-hCG)

- PAPP-A (tehotenstvo spojený plazmatické bielkoviny A), spojený s tehotenstvom plazmy proteín A

V I trimestri vypočítané riziko detekcie u plodu Downov syndróm   a Edwardsov syndróm , Riziko defektov nervovej trubice dvojitý test nemôže počítať ako kľúčový ukazovateľ pre stanovenie rizika je α-fetoproteínu, ktorý sa ešte len začína definovať druhého trimestra tehotenstva. Ak výsledky testu v prvom trimestri poukazovať na riziko chromozomálnych abnormalít plodu, vylúčiť diagnózu chromozómových abnormalít na pacienta sa môže vykonávať odberu choriových klkov.

Gravidity 14 - 20 týždňov od poslednej menštruácie (odporúča termínoch: 16-18 týždňov), sú určené nasledujúce biochemických parametrov:

- Total hCG alebo zadarmo β-podjednotky hCG

- Α-fetoproteínu (AFP)

- Voľný (nekonjugovaného) estriol

Podľa týchto ukazovateľov sú vypočítané nasledujúce riziká:

Downov syndróm (trisomie 21)

Edwardsov syndróm (trisomie 18)

defekty neurálnej trubice (rázštep chrbticový kanál (rázštep chrbtice) a anencephalie).

Vysvetlenie výsledkov skríningu

More sĺz dojatia nad naše ženy obskurní a hrozné slová do prázdnych odpovede.

Pozerali sme sa na harmonograme, hľadal čiernym pruhom, ktorý rastie z čísel zodpovedajúce vášmu veku. Bar v zelenej zóne - skvele v žltej zóne - ísť, stĺpec v červenej zóne - vitajte amniocentéza alebo odberu choriových klkov - riziko je vysoké.

Písania pomocou informácií z článku II Guzová "prenatálnej skríningu v IDC skupiny spoločností"

Blog gynekológ

Späť na úvod