Osteogenesis imperfecta (vrodené krehkosti kostí)

- Geneticky podmienených ochorení, charakterizované chybným syntézy kolagénu. Vzhľadom na nedostatok výroby kostnej matrix dochádza generalizované osteoporózy. Väčšinou trpia periostální osteogenezi. Klinicky sa prejavuje u novorodencov v dojčenskom veku a detstva niekoľko zlomenín. Intenzita zmeny sa líši od najťažších prípadoch, s desiatkami intrauterinnou zlomenín a mŕtvo narodených detí, a vymazať formulár s niekoľkými zlomeninami, v ktorých pacienti žijú do dospelosti. Zlomeniny viesť k zakriveniu kosti, a počiatočné stenčovanie nerovnomerného zahusťovanie diafyzárne nahradená rozsiahlu periostální Kalus. Tiel stavcov sú väčšinou bikonkávne.

Zmeny v kosti sú sprevádzané nedostatkom iných spojivového tkaniva štruktúr. To má za následok príznaky, ako sú modré skléry (stenčenie skléry, cez ktorý vyžarovať cez pigmentových vnútorné membrány očí); stratou sluchu v dôsledku čoskoro (20-30 rokov) prichádza ankylóza sluchových kostičiek; "jantáru" zuby.

Diagnóza osteodysplasia

zaviesť klinické a radiačnej. Pozoruhodné je niekedy pozorovaná u týchto pacientov je výrazne nadmerná kosti čelné, pripomínajúce nádor - psevdosarkoma.

Liečba osteodysplasia

  V rodinách s osteogenesis imperfecta prevenciu zlomenín by malo začať v maternici pomocou ultrazvuku a X-lúče, a potvrdenie diagnózy sa uchyľovať k cisárskym rezom. Ďalej, vykonajte ošetrenie sami zlomenín Chirurgická liečba deformít, lekárske protetika.

Marble choroba kostí (osteopetróza)

- Geneticky podmienených ochorení, charakterizované vrodeným nedostatkom osteoklastov. Vzhľadom k rozbité resorpcie kosti a chrupaviek kalcifikácie vyvíja systémový osteoskleróza.

Ťažké ochorenie sa prejavuje čoskoro. Pozorovaná mikrocefália a hydrocefalus, príznaky stlačenia hlavových nervov. Krvotvorby v kostnej dreni Displaced nadmerne vyvinutý kostného tkaniva, ktorý je sprevádzaný anémia, hemoragická diatéza, heterotopická krvotvorby v pečeni a slezine. To môže byť komplikovaná osteomyelitídy čeľuste a patologické zlomeniny. Pacienti zvyčajne nežijú na 10 rokov. Rádiologické zistenia ukázali, zahusťovanie metafyzálních a diafyzárne dlhých kostí, dutina kostnej drene nie sú rozlíšené. Lebka kosti zahustený, zapečatené v tiel stavcov pod koncové dosky pruhy osteoskleróza.

Druhá forma s neskorými prejavmi sú často bez príznakov, detekované náhoda, že u dospelých s X-ray vyšetrenie. Tam môžu byť mierne anémia, jeden patologické zlomeniny. Kostra končatín môže zostať nedotknuté.

V uplynulých rokoch, tam bola možnosť liečby transplantácia choroby mramorové kostnej dreni, ktoré zavádzajú plnohodnotným osteoklasty. To umožňuje obnovu resorpčnej aktivity.

Piknodizostoz

odlišný od mramoru trupu skrátenie chorobu, rázštep prednej Fontanelle, skosené bradu akroosteolizom distálne články.

Skleroosteoz

Spolu s osteoskleróza detekciu deformácie tvárového skeletu, syndaktylia v rukách. S oboma formami minulosti môže dôjsť aj spontánne zlomeniny, kompresiu hlavových nervov.

Osteoponkiliya

Je charakterizovaná viac asymptomatických foci zhutňovanie spongiosní mnohých kostí. Niekedy je sprevádzaná iné abnormality, ako aj lentikulárne spojivového tkaniva uzlíkov v kože a podkožného tkaniva.

Plynulý hyperostóza

regionálne osteoskleróza kosť povrch je umiestnený excentricky "preveseniu" v dlhých kostí. Štrajkujúci kosť alebo kosť pokračuje na priľahlom končatiny segmente. To môže spôsobiť bolesť a sprievode fibrózou podkožia a svalov sa pomaly postupujúce para-kĺbovej osifikácia v oblasti najbližšie spoločnom vývoji a to kontraktúry.

Vrodená systémová hyperostóza (Camurato-Engelmann choroba)

Je charakterizovaná tým, zhrubnutím kompaktný látky diafýzy dlhých kostí so zvýšením ich objemu a zúženie útlmu kanála. Môže dôjsť k bolesti.

Arachnodactyly

vyznačuje predĺženými a tenkých kostí, čo je zjavný najmä v rukách a nohách, pripomínajúce nohy pavúk je. Často existujú iné vrodené deformity kostí, subluxácia. Tieto zmeny v skelete je neoddeliteľnou súčasťou Marfanov syndróm.

Choroba Directory

Späť na úvod