Screening - jedná sa o masívnu vyšetrenie pacientov pre detekciu rôznych ochorení, včasnú diagnostiku ktorá pomáha zabrániť vzniku závažných komplikácií a postihnutia. Skríningové novorodenci pre dedičných a vrodených chorôb je široko používaný v lekárskej praxi po celom svete.

Podľa národného programu Ruskej federácie v našej krajine ako povinný chémia novorodenecký skríning   identifikovať päť hlavných dedičných chorôb : Fenylketonúria, cystická fibróza, galaktosémia, adrenogenitálny syndróm a vrodenej hypotyreózy. Avšak, mnoho iných dedičných chorôb   tiež predstavujú hrozbu pre zdravie novorodenca. Nedodržanie identifikáciu takýchto chorôb vedie k ťažkej postihnutia alebo smrť.

S pomocou modernej techniky - tandeme hmotnostná spektrometria môže diagnostikovať ďalších 37 dedičných chorôb v dieťa. Toto novorodenecký skríning   Vyzvala "Pyatochka".

Kto by mali byť vyšetrení novorodenci

Novorodenca. Vzhľadom k tomu, ochorenie spojené s metabolickými poruchami sú dedičné, čo znamená, že dieťa, ktoré sa prenáša z rodičov. Otec a matka a dieťa sú zdravé, ale sú nositeľmi chybného génu. Ak dieťa dedí z každého z rodičov z takého génu je ovplyvnený, povedie to k vývoju choroby.

Veľmi často sa stáva, narodenie chorého dieťaťa s dedičných metabolických porúch, môže byť prvý prípad dedičná choroba   v rodine.

V čase narodenia dieťaťa s ochorením vyzerá úplne zdravá, a len pár dní či mesiacov, prvé príznaky choroby.

Prečo musím na obrazovku novorodencov


Mnohé z týchto chorôb môžu byť liečené. Aby sa predišlo komplikáciám a vážne dôsledky, dieťa musí byť bezodkladne predpísať liečbu. Účinnosť liečby závisí okrem iného na tom, ako veľmi sa dieťa rýchlo vyšetrená a presne diagnostikovaná.


Ako je skríning novorodencov


Pre zistenie dosť len pár kvapiek krvi odobratej z päty novorodenca, a zhromažďujú na špeciálny kartou z filtračného papiera (Whatman №903). Je potrebné, aby ju vyrobiť tak rýchlo, ako je to možné (štvrtý deň po pôrode alebo novší), pretože Niektoré choroby sa môžu prejavovať v raných fázach vývoja dieťaťa. To sa vykonáva zvyčajne v nemocnici odborne vyškoleným personálom. V prípade predčasného vypúšťania novorodenca (do 4 dní života) - špeciálne vyškolenými opatrovateľkou. U detí starších ako 3 mesiace, krv prevzaté z prsta. Môžete volať domov z platených zamestnancov laboratóriu.
Kvalita odberu krvi závisí presnosť a spoľahlivosť štúdie.

Príprava na novorodeneckého skríningu

Pred prijatím krvi zastavenie dieťa by malo byť dôkladne umyť mydlom, utrite sterilným tampónom navlhčeným v 70% alkoholu, a potom sa ošetrované plochy mokré sterilným, suchou handričkou.

Vysvetlenie výsledkov skríningu

Ak by sa zistilo, že skríning novorodencov kvantitatívne odchýlky od referenčných hodnôt, za potvrdenie prítomnosti nebezpečných ochorení by mali podstúpiť ďalšie biochemické a / alebo genetické testovanie. Uistite sa, poradiť sa s lekárom odporúčané a pediater genetiku rozvíjať správnu taktiku spoločných akcií.

Termíny štúdie


13 pracovných dní (okrem deň zachytenie biologického materiálu - krvi z päty).

Kompletný zoznam zistiteľných dedičných metabolických chorôb

  • Choroba s vôňou javorového sirupu moču (choroba javorového sirupu v moči).
  • Tsitrulinemiya typ 1, neonatálny tsitrulinemiya.
  • Argininosuktsinovaya acidúria (ASA) / porucha argininosuccinic kyselina lyázy lyázy.
  • Nedostatok ornitínu transkarbamilazy.
  • Nedostatok karbamyl fosfát syntázy.
  • Nedostatok N-atsetilglyutamat syntázy.
  • Nonketotic giperglitsinemiya.
  • Tyrozinémia typu 1.
  • Tyrozinemie typu 2.
  • Homocysteinúrie / porucha cystathionin beta-syntázy.
  • Fenylketonúriou.
  • Argininemiya / arginasa nedostatok.
  • Propiónová acidémiou (nedostatok propionyl CoA karboxylázy).
  • Methylmalonové acidémiou.
  • Izovalerové acidémiou (isovaleryl CoA dehydrogenázy).
  • Nedostatok 2-CoA dehydrogenázy methylbutyryl.
  • CoA dehydrogenázy isobutyryl.
  • Glutarovej acidúria typu 1 (glutaryl CoA dehydrogenázy typu 1).
  • Nedostatok 3-CoA karboxylasy methylcrotonyl.
  • Multiple karboxylázového deficitu.
  • Biotinidázy nedostatok.
  • Malónová acidémiou (nedostatok malonyl CoA dekarboxylázy).
  • Nedostatok mitochondriálnej acetoacetyl-CoA thiolázy.
  • Nedostatok 2-metyl-3-hydroxybutyryl-CoA-dehydrogenázy.
  • Nedostatok 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA lyázy.
  • Nedostatok 3-metilglutakonil CoA hydratázy.
  • Nedostatok stredne-acyl CoA dehydrogenázy.
  • Nedostatok samotného dlhým reťazcom acyl-CoA dehydrogenázy.
  • Nedostatok krátkym reťazcom acyl-CoA-dehydrogenázy.
  • Nedostatok dlhým reťazcom 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenázy (vada Trojfunkčný proteín).
  • Glutarovej acidúria typu II (glutaryl CoA dehydrogenázy typu II), viac zlyhanie acyl-CoA dehydrogenázy.
  • Porušenie karnitínu dopravy.
  • Nedostatok karnitínu transferázy palmitoil typu I.
  • Nedostatok karnitínu transferázy palmitoil typu II.
  • Nedostatok karnitínu / acylcarnitine translokázy.
  • Nedostatok 2, 4-dién-CoA.
  • Nedostatok stredne 3-ketoacylCoA-CoA thiolázy.
Informácie poskytnuté nezávislým laboratóriom invitro


Diagnostika a analýzy

Späť na úvod






Яндекс.Метрика